alainfalcon 03-22-2006 03:11 PM

--------------------------------------------------------------------------------

معلومات حلوه

نـقـص الإنــزيــم جـلــوكــوز-6-فــوســفــيــت ديـهــادروجـيـنـيــز
(أنــيــمـــيـــا الــبــقــول)
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency

مقدمة(انقر هنا)

انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.

و ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex Chromosome) بصفة مُتنحية (Sex linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.

و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.

و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.

أعراض المرض:

يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .

و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:

- البقوليات (الفول-الباجلا).

- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).

- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).جدول بأسماء الأدوية

حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.

و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.

العلاج:

- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية الوراثية:

الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'

1- فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y
X


XY'
XX'
X'

XY
XX
X


أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.

2- إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y
X


XY'
XX'
X'

XY'
XX'
X'


أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.

3- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y
X'


XY
XX'
X

XY
XX'
X


أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.

4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y
X'


XY'
X'X'
X'

XY
XX'
X


أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.

5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y
X'


XY'
X'X'
X'

XY'
X'X'
X'


أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت





الجمعة 9 صفر (10 مارس 2006م): اقتران ظاهري لزحل والقمر.

عند الساعة 8:30م بزاوية تصل إلى 3.5 درجات في برج العقرب في كبد السماء.



2- الثلاثاء 13 صفر (14 مارس 2006م): القمر في طور البدر

عندما يكون القمر والشمس والأرض بينهما على خط واحد لمن يراقبهم من الأعلى، عند الساعة 11:36م.



3- الأربعاء 14 صفر (15 مارس 2006م): خسوف شبه ظل

خسوف شبه الظل الذي سيحدث بمشيئة الله في صبيحة يوم الأربعاء 14 صفر حسب تقويم الجمعية (15 مارس 2006م). الجدير بالذكر أن ذلك الخسوف هو خسوف بالمعنى الفلكي ولا يعتبر خسوف بالمعنى الشرعي إذ يدخل القمر في منطقة شبه ظل الأرض فيبدو ضوؤه باهتاً دون أن يخسف. ويدخل القمر منطقة شبه ظل الأرض عند الساعة 12:25ص بالتوقيت المحلي فيبدأ ضوؤه بالخفوت فقط ويخرج القمر من منطقة شبه الظل عند الساعة 5:10ص. ومنطقة شبه الظل هي المنطقة الذي يحجب فيها جزء من قرص الشمس عن القمر فيقل الضوء الساقط عليه من الشمس فيبدو ضوؤه باهتاً. ولو كان شخص يراقب الشمس من على سطح القمر لرآها مكسوفة جزئياً. ولا يدخل القمر منطقة ظل الأرض. كما في الشكل أدناه الذي يوضح مراحل خسوف القمر حيث يكمل القمر االمرحلة الأولى والثانية فقط.




مراحل الخسوف



شكل القمر التقريبي أثناء بداية خسوف شبه الظل



4- الاثنين 19 صفر (20 مارس 2006م): الاعتدال الربيعي (الصعود)-بداية السنة الشمسية (النوروز)

حيث تمر الشمس ظاهرياً في نقطة الاعتدال الربيعي (الصعود)-vernal equinox- عند الساعة 6:25م في برج الحوت. واصطلاحاً هو اليوم الأول من برج الحمل. ونقطة الاعتدال الربيعي هي إحدى نقطتي نقطة تقاطع فلك الشمس بالفلك الاستوائي. ويتعادل الليل والنهار تقريباً في هذا اليوم والذي يليه.





5- الأربعاء 28 صفر (29 مارس 2006م): كسوف كلي للشمس (يشاهد في المنطقة بشكل جزئي).

وسوف يبدأ الكسوف الكلي من المحيط الأطلسي ومروراً ببعض الدول الأفريقية حتى يبلغ ذروته في منطقة الحدود الليبية التشادية حيث يستمر الكسوف الكلي في تلك النقطة (23شمال، 16:40شرق) قرابة الست دقائق عند الساعة 10:15م بالتوقيت العالمي. مما يوفر فرصة مشاهدة مراحل الكسوف وخصوصاً مرحلة الخاتم الماسي الذي تحدث مباشرة بعد الكسوف الكلي والتي يحل فيها الليل مباشرة مما يؤدي إلى انخفاض درجة الحرارة أكثر من 10 درجات مؤية وظهور النجوم. كما أنه سيمر على بعض الأراضبي المصرية والتركية وبعض دول وسط آسيا حتى ينتهي في الأراضي الروسية. وسوف يشاهد جزئياً في منطقتنا بنسبة 42% حيث يبدأ الكسوف الجزئي عند الساعة 1:00م ويستمر حتى الساعة 3:15م. ولمشاهدة شكل الكسوف في المنطقة يمكن تحميل المقطع التالي. وسوف يتم رصد الكسوف مباشرة في مرصد الجمعية إن شاء الله.





مسار الكسوف الكلي ونسبة الكسوف الجزئي



وسوف يشاهد جزيئياً في المنطقة بنسبة أكثر من 40 في المائة من قرص الشمس وترتفع تلك النسبة كلما اتجهنا شمالاً. والشكل أدناه لشكل الكسوف الجزئي في ذروته في المنطقة عند الساعة 2:13م بالتوقيت المحلي.







أقصى كسوف في المنطقة عند الساعة 2:13م في أفق المنطقة



6 - الأربعاء 28 صفر (29 مارس 2006م): ولادة هلال شهر ربيع الأول-1427هـ.

عندما يقع مركز الشمس والأرض والقمر ينهما على خط واحد لمن يراقبهما من الأعلى. ويحدث ذلك عند الساعة 2:28م. أي عند ذروة الكسوف تقريباً وتستحيل رؤية الهلال بعد غروب الشمس في ذلك اليوم

للمزيد حول رؤية هلال شهر ربيع الأول




http://www.your-doctor.net/

http://www.cartoonnetwork.com/games/...tup/index.html

http://www.qasweb.org/EVENTS.HTM

اشكرك اخوى الغالي

ع الموضوع المتميز

تقبل كل احترامي وتقديري

"وحداوية تخبل"

يسلمو اخوي على الموضوع الشي




تتتحياتي
همسسسسسسسسسسسسسسسسسس

مشكور اخوي

يسلمو على الموضوع