استمرارا لمحاولات الباحثين الدؤوبة في سبيل إيجاد طرق علاجية مبتكرة لمرضى العيون وبخاصة هؤلاء المصابين بالعمى، كشف باحثون من كلية علوم الطب البيطري في النرويج عن أنهم وجدوا أن تحولاًً جديداً يحدث بأحد الجينات المرتبطة بالعرض الذي يطلق عليه اسم CRD وهو لمجموعة من أمراض العيون التي تنتج عن فقدان المستقبل الضوئي لخلايا الشبكية عند الكلاب، وقالوا عن هذا التحول أنه قد يساعد في التوصل لطرق علاجية للأشخاص الذين يعانون من المشكلات ذاتها في العين.
وأوضح الباحثون أنهم نجحوا في الكشف عن مجموعة قليلة من الجينات المرتبطة بعرض " CRD " عند الإنسان لكنهم اعترفوا في الوقت ذاته بأن هناك جينات أخرى مرتبطة بنفس العرض لم يتم الكشف عنها. علما بان مشكلات العين تعد واحدة من أكثر الإضطرابات الوراثية انتشاراً عند الكلاب، غير ان هذا العرض الكلابي يقتصر علي بعض السلالات القليلة.

وفي تلك الدراسة الحديثة اكتشف كل من الدكتور فرود لينجاس والدكتور كيرستين ليندبلاد توه حدوث تحولا في جين جديد مسؤول عن الإصابة المبكرة بعرض CRD" " في بعض سلالات الكلاب ، وبعزلهم لمنطقة من الكروموسوم رقم 5 في هذا الجين المرتبط بالعرض ، كشف بحث لتحولات تلك المنطقة عن أن جزءا ً من جين الـ " NPHP4 " قد تعرض للمسح، ما قد يكون سببا في حدوث عرض الـ " CRD " الوراثي عند بعض السلالات.

وبحسب ما ذكره الباحثون فان هذا الكشف يعد محوريا بالنسبة لجين الـ " NPHP4 " عند الإنسان، الذي كان معقدا من قبل بالنسبة لهذا المرض. وهنا أوضح الدكتور لينجاس :" يرتبط هذا الجين بمجموعة من أمراض الكلى والعين عند المرضي من البشر. وهنا، ها نحن قد عثرنا علي التحول الذي يؤثر فقط علي العيون ، ما يرجح أن يكون هذا الجين هو المسؤول عن حدوث أمراض العيون بالنسبة للإنسان ".
ورجح الباحثون أن يكون البروتين المشفر من قبل هيئة الجين المتحولة يعاني من نقص أحد المناطق التى تتفاعل بشكل طبيعي مع البروتينات الاخري المرتبطة بمشكلات العين. ومع هذا لا تزال المنطقة المتعلقة بوظائف الكلي غير معروفة.

في حين قالت الدكتورة "ليندبلاد توه" ، أن المعلومات الجديدة التي تقول أن جين " NPHP4 " له علاقة بأمراض العين من الممكن أن تسلط الضوء على بعض أمراض العيون قليلة الحدوث عند الإنسان في حين أن هناك تحولات جينية مشابهة قد يكون لها علاقة أيضا". كما وجد الباحثون أن تحديد التحولات الطارئة للأمراض يحتوي على تضمينات عملية بالنسبة للكلاب ، حيث يمكن إجراء اختبارات جينية لتجنب الإصابة بحالات جديدة للاضطراب والحد من تكرار حدوث التحول عند الأشخاص.